Spinal Muscular Atrophy Type 1: ਡੇਢ ਸਾਲ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਲੱਗ ਗਏ ਸਾਢੇ 17 ਕਰੋੜ ਰੁਪਏ, ਜਾਣੋ ਕੀ ਸੀ ਅਜਿਹੀ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ

What is Spinal Muscular Atrophy Type? ਪੰਜਾਬ ਦੇ ਐਮਪੀ ਸੰਜੀਵ ਅਰੋੜਾ ਨੇ ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਨ ਬਚਾ ਲਈ ਪਰ ਫਿਰ ਵੀ ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਕੀ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿ ਹਨ।

What is SMA, Spinal Muscular Atrophy, Type 1, its cure and type? ਕਹਿੰਦੇ ਨੇ ਸਾਇੰਸ ਤੇ ਟੈਕਨੋਲੋਜੀ ਨੇ ਇੰਨਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਲਿਆ ਹੈ ਕਿ ਅੱਜ ਦੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਦਾ ਹੱਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੋਈ ਵੀ ਅਜਿਹਾ ਹੱਲ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਕੀਮਤ ਨਾਲ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਠੀਕ ਅਜਿਹਾ ਹੀ ਡੇਢ ਸਾਲ ਦੇ ਕਨਵ ਦੇ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਦੇਖਣ ਨੂੰ ਮਿਲਿਆ ਜਿੱਥੇ ਉਸਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸਾਢੇ 17 ਕਰੋੜ ਰੁਪਏ ਲੱਗ ਗਏ। 17 ਕਰੋੜ ਰੁਪਏ ਸੁਣ ਕੇ ਹਰ ਕੋਈ ਹੈਰਾਨ ਰਹਿ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਵੀ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਦੱਸ ਦਈਏ ਕਿ ਡੇਢ ਸਾਲ ਦੇ ਕਨਵ ਜਾਂਗਰਾ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 1 ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸੀ ਜਿਸਨੂੰ ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ 'ਚ Genetic disease SMA, Spinal Muscular Atrophy, Type 1 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। 

ਪੰਜਾਬ ਦੇ ਐਮਪੀ ਸੰਜੀਵ ਅਰੋੜਾ ਨੇ ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਨ ਬਚਾ ਲਈ ਪਰ ਫਿਰ ਵੀ ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਕੀ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਐਸਐਮਏ ਟਾਈਪ 1 ਦੀ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਪਹਿਲਾਂ ਅਸੀਂ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਐਸਐਮਏ ਹੁੰਦੀ ਕੀ ਹੈ?

What is Genetic disease SMA, Spinal Muscular Atrophy? ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਐਸਐਮਏ ਕੀ ਹੈ? 

ਇਹ ਇੱਕ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਹੜੀ ਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਬਰਬਾਦੀ (ਐਟ੍ਰੋਫੀ) ਵਜੋਂ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋਵਾਂ ਦਾ ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਹਿਲਜੁਲ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।  ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਰਵ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗਤੀ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ 'ਚ ਉਹਨਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੇਂਦਰ ਦੇ ਨੇੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।  

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ 4 ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ 'ਚੋਂ ਕਨਵ ਨੂੰ ਕਿਸਮ 1 ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸੀ। 

What is SMA, Spinal Muscular Atrophy, Type 1? ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਐਸਐਮਏ ਕਿਸਮ 1 ਕੀ ਹੈ? 

ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਐਸਐਮਏ ਕਿਸਮ 1 ਯਾਨੀ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਟਾਈਪ 1, ਜਿਸਨੂੰ ਵਰਡਨਿਗ-ਹੋਫਮੈਨ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਬਿਆਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੀ ਦਿਖਣ ਲੱਗ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। 

SMA, Spinal Muscular Atrophy type 1 Life Expectancy: ਜਾਣੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਤੇ ਕਿੰਨੀ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੈ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ? 

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ, ਜਿਹੜੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਸਿਰ ਦੀ ਹਰਕਤ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਪਾਉਂਦੇ ਜਾਂ ਬਿਨਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇ ਬੈਠ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ ਪਾਂਦੇ। ਅਜਿਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦੁੱਧ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵੀ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਹੀ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਫੈਲਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਕਰਕੇ ਕਈ ਬੱਚੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਨਹੀਂ ਲੜ ਪਾਉਂਦੇ।  

SMA, Spinal Muscular Atrophy type 1 cure: ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

SMA ਦਾ ਉਂਜ ਤਾਂ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਪਰ ਇਲਾਜ SMA ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਥੱਲੇ ਦਿੱਤੇ ਇਹ ਇਲਾਜ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

- ਰੋਗ ਸੋਧਣ ਵਾਲੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ 'ਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾਲ ਇੱਕ Nusinersen (Spinraza®) ਦਵਾਈ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਵੱਡਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਲਈ ਐਫ.ਡੀ.ਏ. ਵੱਲੋਂ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਡਰੱਗਾਂ ਨੂੰ ਸਪਾਈਨਲ ਕੈਨਾਲ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਟੀਕੇ ਨਾਲ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਇੱਕ ਵੱਖਰੀ ਦਵਾਈ, Risdaplam (Evrysdi®), ਬਾਲਗਾਂ ਅਤੇ ਦੋ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। 
- ਜੀਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ: ਦੋ ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਓਨਾਸੇਮਨੋਜੀਨ ਅਬੇਪਾਰਵੋਵੇਕ-ਜ਼ੀਓਈ (ਜ਼ੋਲਗੇਨਸਮਾ) ਨਾਮਕ ਦਵਾਈ ਦੇ ਇੱਕ ਵਾਰ ਦੇ ਨਾੜੀ (IV) ਨਿਵੇਸ਼ ਤੋਂ ਲਾਭ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਥੈਰੇਪੀ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਨੁਕਸਦਾਰ SMN1 ਜੀਨ ਨੂੰ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।

ਦੱਸਣਯੋਗ ਹੈ ਕਿ ਕਨਵ ਦਾ ਇਲਾਜ ਜੀਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਨਾਲ ਹੀ ਹੋਇਆ ਹੈ।