ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा हा वैद्यकीयदृष्ट्या आणि आनुवंशिकदृष्ट्या भिन्न असा विकार आहे. याचे मुख्य लक्षण म्हणजे हाडांचा ठिसूळपणा. ज्यामुळे हाडे वारंवार फ्रॅक्चर होतात. याव्यतिरिक्त, हाडांच्या खनिज घनतेतील कमतरता दिसून येते आणि अतिरिक्त-कंकाल प्रकटीकरण, जसे की डोळ्यांचा निळसर रंग, असामान्य दातांचा विकास आणि श्रवणदोष देखील उपस्थित असू शकतात. ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओ आय) च्या इतर लक्षणांमध्ये हाडांची बेढबता आणि वेदना, सहज जखम होणे, सांधे सैल होणे, कमकुवत स्नायू, पाठीला बाक आणि बुटकेपणा यांचा समावेश होतो.


COMMERCIAL BREAK
SCROLL TO CONTINUE READING

इंडियन जर्नल ऑफ एंडोक्रिनोलॉजी अँड मेटाबॉलिझमच्या मते, 20,000 जणांमध्ये अंदाजे एक बालक या दुर्मिळ आजाराने बाधित होतो. याबाबत डॉ. शीतल शारदा, क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट, डायरेक्टर-क्लिनिकल जीनोमिक्स डेव्हलपमेंट अँड इम्प्लीमेंटेशन, न्यूबर्ग सेंटर फॉर जीनोमिक मेडिसिन यांनी माहिती दिलीय. 


रोगाचे एकूण 22 प्रकार 


या रोगाचे, , प्रकार-I ते प्रकार-XXII असे 22 वेगवेगळे प्रकार आहेत. चिन्हे आणि लक्षणांच्या दिसत असली तरी हाच विकार आहे असे निदान नेहमीच करता येत नाही. ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआय) च्या दुर्मिळ विकाराचे निदान आणि वर्णन करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आवश्यक आहे. हाडांचा हा दुर्मिळ रोग जवळजवळ 90% प्रकरणांमध्ये कोलेजन उत्परिवर्तनामुळे (COL1A1/COL1A2 जीन्स) होतो. कोलेजन उत्परिवर्तनामुळे ओआय असलेल्या व्यक्तीचे मूल प्रभावित होण्याचा धोका 50% असतो, प्रभावित झालेल्यां एकाच कुटुंबात तीव्रता भिन्न असू शकते.


हाडे ठिसूळ 


सौम्य प्रकरणांमध्ये, एखाद्या व्यक्तीला संपूर्ण आयुष्यात काही फ्रॅक्चर होतात. तर मध्यम प्रकरणांमध्ये, व्यक्तीला शेकडो फ्रॅक्चर असू शकतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती जन्मापूर्वी देखील उद्भवू शकते. गंभीर ओआय असल्याचे निदान झालेल्या व्यक्तीचा बरगडीचा पिंजरा नाजूक असतो आणि  फुफ्फुस अविकसित राहतात, त्याला श्वासोच्छवासाचा भयंकर त्रास होतो आणि म्हणून जन्म झाल्यावर काही व्यक्ती थोडा वेळच जीवंत राहतो. ओआयच्या सौम्य ते मध्यम स्वरुपात, एखाद्या व्यक्तीच्या गतिशीलतेवर परिणाम होऊ शकतो आणि त्यांना वॉकर किंवा व्हीलचेअर वापरावी लागू शकते. इतर प्रकारचे सौम्य ते मध्यम ओआय वैद्यकीय आणि शस्त्रक्रियेने बरे होऊ शकतात. जन्मतः नाजुक असलेली बाळे मोठेपणी निरोगी जीवन जगू शकतात. अधिक गंभीरपणे प्रभावित रूग्णांच्या विरुद्ध, सौम्य ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा असलेले लोक सामान्यतः सामान्य असतात, त्यांची ऊंची आणि कार्यक्षमता इतर सामान्य लोकांसारखीच असते. 


'या' व्यक्तींची कशी काळजी घ्याल 


ओआय असलेल्या व्यक्तींच्या जीवनाचा दर्जा सुधारण्यासाठी देखरेखीचे अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत.  उदाहरणार्थ श्रवणशक्ती कमी झाल्याचे तपासण्यासाठी स्क्रीनिंग, दातांची नियमित काळजी, फुफ्फुसीय कार्य चाचण्या, बेसलाइन इकोकार्डियोग्राम स्कोलियोसिससाठी सीरियल स्क्रीनिंग. बिस्फोस्फोनेट्स सह असलेल्या उपचारांचे उद्दिष्ट, लक्षणे नियंत्रित करणे, गतिशीलता राखणे आणि हाडे आणि स्नायू मजबूत करणे हे आहे. पोषण आणि एकूणच शारीरिक आणि मानसिक आरोग्याकडे लक्ष देणे देखील महत्त्वाचे आहे.


उपाय काय? 


फ्रॅक्चर आणि संबंधित गुंतागुंत व्यवस्थापित करण्याशिवाय ओआय वर सध्या कोणताही इलाज नाही. म्हणून, जर कोणाला ओआय असेल किंवा अशा आजाराचा कौटुंबिक इतिहास असेल तर, एखाद्याने अनुवांशिक तज्ञ किंवा अनुवांशिक सल्लागाराशी चर्चा करून अनुवांशिक चाचणी करून घेणे अत्यंत  आवश्यक आहे. या विकाराशी संबधित जोखमींबद्दल आणि ते टाळण्यासाठी काय केले जाऊ शकते याबद्दल ते तुम्हाला सल्ला देऊ शकतात. ओआयचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या सर्व व्यक्तींनी त्यांची वाहक स्थिती (कॅरियर स्टेटस) जाणून घेण्यासाठी अनुवांशिक चाचण्या करून घेतल्या पाहिजेत आणि ते गर्भधारणेदरम्यान जन्मपूर्व चाचणीच्या पर्यायावर चर्चा करू शकतात.


दुर्मिळ गोष्टीची काळजी घेणे आवश्यक आहे. ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा पेरेन्ट सपोर्ट ग्रुप आणि रेयर डिसीज फाउंडेशन, अशा दुर्मिळ विकार असलेल्या कुटुंबांना आधार देण्यासाठी कार्य करते. अशा कुटुंबांसाठी चांगल्या संधी निर्माण करण्यात आणि त्यांना आर्थिक आणि भावनिक आधार देण्यासाठी सामाजिक जागरूकता आणि स्वीकृतीचे महत्त्व कमी करता येणार नाही.


(Disclaimer - वरील माहिती सामान्य संदर्भांवरून घेण्यात आली आहे. 'झी २४ तास' याची खातरजमा करत नाही. यामधून कोणत्याही प्रकारच्या उपचाराचा दावा केला गेलेला नाही. कुठलीही लक्षणं जाणवल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.)